面肩胛肱型肌营养不良症

面肩胛肱型肌营养不良症
Timelapse of DUX4 being expressed in FSHD Muscle Cells
症状	肌肉無力[*]、winged scapula[*]、足下垂[*]、聾、失明
类型	肌肉萎缩症、疾病
肇因	突变
診斷方法	creatine kinase measurement[*]、肌電圖、肌活組織檢查[*]、基因檢測
治療	物理治療、職能治療、p38 inhibitor[*]
分类和外部资源
醫學專科	神經學
ICD-11	8C70.3
ICD-10	G71.0
ICD-9-CM	359.1
OMIM	158900 158901
DiseasesDB	7247
MedlinePlus	000707
eMedicine	neuro/133
MeSH	D020391
GeneReviews	Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Orphanet	269

面肩胛肱型肌营养不良症（英語：Facioscapulohumeral muscular dystrophy, Landouzy-Dejerine, FSHMD, FSHD or FSH），先影响面部、肩胛骨和上臂骨骼肌的常染色体显性肌肉萎缩症。一般认为它是第三大骨骼肌遗传病。2008年进行的一项罕见疾病分析表明FSHD是最常见的肌肉萎缩症，发病率7/100,000。

DUX4

双同源异型框4（DUX4）基因在肌肉细胞异常表达会导致面肩胛肱型肌营养不良症。

影视表现

• 在亚马逊视频系列剧的高堡奇人中，副总指挥约翰·史密斯的儿子，托马斯，被诊断患有Landouzy-Dejerine综合征。 在本剧轴心国赢得第二次世界大战的另一个历史中，纳粹的政策是安乐死那些受这种和其他严重条件影响的人，以排除他们“拖累社会”。

外部链接

• list of clinical trials for FSHD （页面存档备份，存于互联网档案馆）, Clinicaltrials.gov.
• FSH Society （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• FSHD Global Research Foundation （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• FSHD Champions （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Photo and additional links at Washington University （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Richard Fields Center for FSHD and Neuromuscular Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• National Registry of Myotonic Dystrophy and Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Patients and Family Members （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• The FSH Society （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Friends of FSH Research （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• European FSH patients Group （页面存档备份，存于互联网档案馆） & FSH-EUROPE
• The MDA （页面存档备份，存于互联网档案馆） addresses the gamut of issues related to Muscular Dystrophy.
• Muscular Dystrophy Association's website in Greece （页面存档备份，存于互联网档案馆）