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雷伯氏遗传性视神经萎缩症

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雷伯氏遗传性视神经萎缩症
类型视神经萎缩[*]hereditary optic atrophy[*]genetic peripheral neuropathy[*]mitochondrial disease with eye involvement[*]hereditary optic neuropathy[*]mitochondrial disease with dilated cardiomyopathy[*]mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy[*]mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to a point mutation of mitochondrial DNA[*]疾病
分类和外部资源
医学专科眼科学
ICD-10H47.2
ICD-9-CM377.16
OMIM535000
DiseasesDB7340
MeSHD029242
Orphanet104
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雷伯氏遗传性视神经萎缩症(Leber’s hereditary optic neuropathy,简称LHON)是一种线粒体遗传英语Human mitochondrial genetics疾病,患者视网膜神经节细胞英语Retinal ganglion cell和其轴突退化,造成急性或亚急性失明。此疾病常发生在年轻男性。突变的基因位于线粒体基因组,而胚胎的线粒体都来自卵子,因此该突变仅由母系遗传,男性并不会把致病基因传给子代[1]。LHON通常是由以下三种线粒体DNA点突变的其中一种造成:第11778号核苷酸G突变为A、第3460号由G突变为A、或第14484号由T转变为C,这几个突变分别位于电子传递链复合体I的ND4、ND1和ND6蛋白质次单元的基因中,负责线粒体内氧化磷酸化的进行[2]

参考文献

  1. ^ Bandelt HJ, Kong QP, Parson W, Salas A. More evidence for non-maternal inheritance of mitochondrial DNA?. J. Med. Genet. December 2005, 42 (12): 957–60. PMC 1735965可免费查阅. PMID 15923271. doi:10.1136/jmg.2005.033589. 
  2. ^ OMIM LEBER OPTIC ATROPHY -535000