先天性小眼球症
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眼球发育障碍(希腊语:μικρός, mikros, 'small', ὀφθαλμός, ophthalmos, 'eye'),也称为先天性小眼球症,是一种眼球发育障碍,其中一只眼睛(单侧小眼球)或两只眼睛(双侧小眼球)异常小,并伴有解剖畸形。先天性小眼球症不同于无眼球症和小眼症。虽然有时被称为“单纯性小眼症”,但小眼症是一种眼球尺寸较小但没有解剖学畸形的疾病。[1][2]
先天性小眼球症 | |
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右眼是先天性小眼球症的样子 | |
症状 | 一侧或双侧眼球异常的小 |
起病年龄 | 出生时(先天) |
病程 | 终身 |
类型 | 眼部疾病[*]、eye abnormalities[*] |
病因 | 遗传因素或环境因素 |
患病率 | 万分之一 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | 医学遗传学 |
ICD-11 | LA10.0 |
ICD-9-CM | 743.11、743.10、743.1 |
OMIM | 206900、300166、309801、600165、607932、609549、610125、611897、615972 |
DiseasesDB | 29618 |
Orphanet | 35612、35612 |
介绍
![](http://images.weserv.nl/?url=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e6/Microphthalmus_congenitus.jpg/220px-Microphthalmus_congenitus.jpg)
![](http://images.weserv.nl/?url=//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9f/Goddard_11_%28bottom%29.jpg/220px-Goddard_11_%28bottom%29.jpg)
先天性小眼球症是一种先天性疾病,患者的眼球异常小且结构紊乱。[1] [3]正常成年人眼轴的平均长度约为23.8mm(0.94英寸),先天性小眼球症的诊断通常指成年人眼轴长度小于21mm(0.83英寸)。[2][4]此外,患该病新生儿的角膜直径约为 9-10.5 毫米(0.35-0.41 英寸),患该病成年人的角膜直径约为 10.5-12 毫米(0.41-0.47 英寸)。先天性小眼球症可能只是眼球比较小,视力正常,但是在大多数情况下,先天性小眼球会导致视力障碍这种情况的概率约为万分之一,全球范围内因先天性小眼球症导致失明的儿童占失明儿童总数的3%到11%[2][5]
病因
据推测,一般小眼球症是由于出生后眼睛生长受到干扰而产生的,而无眼症则在胎儿发育过程中发生。先天性小眼球症的遗传致病原因包括染色体异常(例如巴陶氏症候群、嵌合型9号染色体三体综合征、 13q-缺失综合征、 沃夫-贺许宏氏候症群)或单基因孟德尔遗传病(例如CHARGE联合畸形、 Fraser 综合征、眼面心牙综合征、 Lenz 小眼球综合征)。 [2] [3]新生儿小眼畸形有时与胎儿酒精谱系障碍[1]或妊娠期间感染有关,特别是单纯疱疹病毒、风疹和巨细胞病毒(CMV),但证据尚无定论。 [2]
以下基因(其中许多是转录和调节因子)与先天性小眼球症、先天性无眼球症和先天性眼球缺损症有关: [4] [5] [6]
- ABCB6
- ACTB
- ACTG1
- ALDH1A3
- ATOH7
- BCOR
- BMP4
- BMP7
- C12orf57
- CC2D2A
- CHD7
- CLDN19
- COX7B
- CRIM1
- CRYAA
- CRYBA4
- CRYBB2
- DHX38
- DPYD
- ERCC1
- ERCC5
- FADD
- FAM111A
- FNBP4
- FOXL2
- FRAS1
- FREM1
- FREM2
- FZD5
- GDF3
- GDF6
- GJA1
- GRIP1
- HCCS
- HMGB3
- HMX1
- IGBP1
- KAT6B
- KMT2D
- LRP2
- MAB21L2
- MAF
- MFRP
- NAA10
- NDUFB11
- NHS
- OTX2
- PAX2
- PAX6
- PDE6D
- PIGL
- POLR1C
- POLR1D
- PORCN
- PQBP1
- PRSS56
- PTCH1
- RAB3GAP1
- RAB3GAP2
- RARB
- RAX
- RBP4
- RPGRIP1L
- SALL1
- SALL2
- SALL4
- SCLT1
- SEMA3E
- SHH
- SIX3
- SIX6
- SMOC1
- SNX3
- SOX2
- SRD5A3
- STRA6
- TBC1D20
- TBC1D32
- TBX22
- TCOF1
- TENM3
- TFAP2A
- TMEM98
- TMEM67
- TMX3
- VAX1
- VSX2
- YAP1
- ZEB2
- ZIC2
其中,10-15%先天性小眼球症和SOX2有关,并且在许多其他先天性小眼球症病例中,晶状体发育失败通常会导致先天性小眼球症。 [2]
先天性小眼球症的相关转录因子位于染色体(MITF) 14q32,与一种孤立性小眼球畸形 (MCOP1) 有关。 在哺乳动物中,先天性小眼球症相关转录因子(MITF)在视网膜色素上皮中表达失败导致该结构无法完全分化,造成眼部脉络膜裂隙畸形和玻璃体液体排出。 如果没有这种玻璃体液体,眼球就无法变大,导致先天性小眼球症。 人类2型瓦登堡综合征也可能是由MITF突变引起的[7]人类MITF基因与小鼠小眼症基因(基因符号mi)同源;具有该基因突变的小鼠的皮毛会发生色素减退的现象。 WS 2 型基因的鉴定很大程度上归功于对 MITF 突变小鼠性状的观察。 [7]
参考文献
- ^ 1.0 1.1 1.2 Definition of Microphthalmia. MedicineNet. [2009-01-01]. (原始内容存档于2011-06-06).
- ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 Verma AS, Fitzpatrick DR. Anophthalmia and microphthalmia. Orphanet Journal of Rare Diseases. November 2007, 2 (1): 47. PMC 2246098
. PMID 18039390. doi:10.1186/1750-1172-2-47
.
- ^ 3.0 3.1 Bardakjian, Tanya M.; Schneider, Adele. The genetics of anophthalmia and microphthalmia. Current Opinion in Ophthalmology. September 2011, 22 (5): 309–313. ISSN 1040-8738. PMID 21825993. S2CID 12373641. doi:10.1097/ICU.0b013e328349b004 (美国英语).
- ^ 4.0 4.1 Ocular Conditions Gene Panel (Oculome) (PDF). Great Ormond Street Hospital for Children. NHS Foundation Trust. [2021-11-04]. (原始内容存档 (PDF)于2021-11-04).
- ^ 5.0 5.1 van Rahden, Vanessa A.; Fernandez-Vizarra, Erika; Alawi, Malik; Brand, Kristina; Fellmann, Florence; Horn, Denise; Zeviani, Massimo; Kutsche, Kerstin. Mutations in NDUFB11, Encoding a Complex I Component of the Mitochondrial Respiratory Chain, Cause Microphthalmia with Linear Skin Defects Syndrome. American Journal of Human Genetics. April 2015, 96 (4): 640–650. PMC 4385192
. PMID 25772934. doi:10.1016/j.ajhg.2015.02.002 (英语).
- ^ Vervoort, V. S.; Viljoen, D.; Smart, R.; Suthers, G.; DuPont, B. R.; Abbott, A.; Schwartz, C. E. Sorting nexin 3 (SNX3) is disrupted in a patient with a translocation t(6;13)(q21;q12) and microcephaly, microphthalmia, ectrodactyly, prognathism (MMEP) phenotype. Journal of Medical Genetics. Dec 2002, 39 (12): 893–899. ISSN 1468-6244. PMC 1757218
. PMID 12471201. doi:10.1136/jmg.39.12.893.
- ^ 7.0 7.1 Tassabehji, Mayada; Newton, Valeria E.; Read, Andrew P. Waardenburg syndrome type 2 caused by mutations in the human microphthalmia ( MITF ) gene. Nature Genetics. November 1994, 8 (3): 251–255 [2024-03-31]. ISSN 1546-1718. PMID 7874167. S2CID 331869. doi:10.1038/ng1194-251. (原始内容存档于2023-04-07) (英语).
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