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巨大血小板綜合症

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巨大血小板症候群
症状出血
类型Giant platelet disorder[*]inherited blood coagulation disease[*]凝血障礙常染色体隐性遗传病[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科血液學
ICD-10D69.1
ICD-9-CM287.1
OMIM231200
DiseasesDB1356
eMedicineped/230
MeSHD001606
Orphanet274
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巨大血小板症候群(英語:giant platelet syndrome),又称为伯纳德-苏里尔症候群Bernard–Soulier syndrome),是一种罕见的血小板异常性疾病,为常染色体隐性遗传。发病率仅百万分之一,大多源于近亲结婚

患者的血小板膜糖蛋白Ib(GpIb)缺乏使其黏附功能降低,血小板计数轻度或中度减少,伴随有巨大血小板,出血时间延长。出生后数天便可发病,症状包括皮肤紫癜、淤斑、鼻出血,严重的则有内脏出血、关节出血等。不同患者或同一患者在不同时期的出血严重程度有很大差异,可随年龄增长而减轻。

该病除对症治疗及输血小板外,没有特殊疗法。[1][2]

参考文献

  1. ^ 巨大血小板病又称“Bernard-Soulier综合征”. 中国血小板免疫学网. [2012-08-19]. (原始内容存档于2013-10-22). 
  2. ^ 胡皓夫 (编). 《儿科学辞典》. 北京科学技术出版社. 2003.