Wallis–Zieff–Goldblatt綜合症
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Wallis–Zieff–Goldblatt綜合症(Wallis–Zieff–Goldblatt syndrome),亦稱為Cleidorhizomelic綜合症(Cleidorhizomelic syndrome)是一種罕見的遺傳性骨骼疾病,由Wallis等在1988年12月首次報導,他們發現有一對母子患有這種遺傳性骨骼疾病,主要表現為肢根短小的身材(rhizomelic short stature)和側鎖骨的缺損。該綜合症的第一份臨床報告描述了一個6個月大的男孩,他的身材矮小且呈根狀,並且在鎖骨的側面有隆突。鎖骨外側的三分之一具有雙裂(bifid)的外觀,這是由異常過程或融合中心引起的隆凸(protuberance)所引致的結果。該男孩的母親時年22歲,身高142厘米,臂展136厘米,四肢短且呈根狀,肩鎖關節出現異常。母子兩人雙手的手指都出現了一種稱為「Clinodactyly」的彎曲情況,並且發現他們尾指的中節指骨發育不良[1]。
參考資料
- ^ Wallis, C; Zieff, S; Goldblatt, J. Newly recognized autosomal dominant syndrome of rhizomelic shortness with clavicular defect.. American journal of medical genetics. 1988-12, 31 (4): 881–5 [2020-03-11]. PMID 3239579. doi:10.1002/ajmg.1320310422.[永久失效連結]
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