XY性腺發育不全

XY性腺发育不全
同义词	斯威爾症候群
SRY基因
类型	睾丸發育不全[*]、disorder of sex development, 46,XY[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD2A.1
ICD-10	Q56.4
OMIM	400044、​154230、​233420、​300018、​612965、​613080、​613762、​614279、​607080、​616067
DiseasesDB	31464
Orphanet	242

XY性腺发育不全（英語：XY gonadal dysgenesis），也称为斯威爾症候群，是第23對染色體為XY的人的一种性腺机能减退症。由於患者的Y染色體失去SRY基因，所以他们通常有正常的女性外生殖器，性別認同为女性，并作为女孩撫養长大。

患者外表为女性，但性腺功能不全。这种性腺通常需要通过手术切除（因为它们有患癌症的巨大风险）。典型的治疗方法是激素替代疗法。