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尿调理素

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家族性少年高血尿酸症肾病
已知的结构
PDB直系同源搜索: PDBe RCSB
识别号
别名UMOD;, ADMCKD2, FJHN, HNFJ, HNFJ1, MCKD2, THGP, THP, uromodulin, ADTKD1
外部IDOMIM191845 MGI102674 HomoloGene2522 GeneCardsUMOD
相关疾病
高血压、​肾病变、​autosomal dominant medullary cystic kidney disease with hyperuricemia[1]
基因位置(人类
16号染色体
染色体16号染色体[2]
16号染色体
家族性少年高血尿酸症肾病的基因位置
家族性少年高血尿酸症肾病的基因位置
基因座16p12.3起始20,333,051 bp[2]
终止20,356,301 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物种人类小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_001278605
​NM_009470

蛋白序列

NP_001265534
​NP_033496

基因位置​(UCSC)Chr 16: 20.33 – 20.36 MbChr 7: 119.06 – 119.08 Mb
PubMed​查找[4][5]
维基数据
查看/编辑人类查看/编辑小鼠

尿调理素uromodulin),又称Tamm–Horsfall蛋白(Tamm–Horsfall glycoprotein,THP),为一种糖蛋白。该蛋白由 UMOD 基因翻译而成[6][7]。尿调理素为人类正常尿液中最主要的蛋白质[8]

基因

人类的 UMOD 基因位于第16对染色体,该基因可能存在许多不同种变异,但目前已报导的全蛋白序列仅有两种。大多数人属于这两种蛋白[7]

蛋白质

尿调理素属于多糖磷脂肌醇锚定物英语glycophosphatidylinositol糖蛋白,在哺乳动物中主要由肾脏亨耳氏套粗上升支英语thick ascending limb of the loop of Henle产生。尿调理素的单体约为85 kDa,在尿液中则常聚合成数百万 Da 的大分子[8]。该蛋白在低pH值时会形成胶状型态,为正常人类尿液中最主要的蛋白质[9]。尿调理素为尿液管型的主要成分。

功能

尿调理素被翻译完成后,会借由外结构域英语ectodomain中的糖磷脂肌醇英语glycophosphatidylinositol键与膜相接,剩下的部分会暴露于亨耳氏套的管腔中。当糖磷脂肌醇键被打断后,尿调理素便会进入尿液中。尿调理素可能可以抑制尿钙造成结石,或是防止细菌造成的泌尿道感染[7]

目前有关尿调理素的功能尚不清楚。有研究发现,尿调理素可能扮演运输的角色[10]。另外一份研究则显示该蛋白可能具有抗菌的功能:大肠杆菌的MS 性菌毛菌毛对于甘露糖相当敏感,而尿调理素侧链中的甘露糖结构则可以抓住大肠杆菌的菌毛[8]。该蛋白也可能在急性肾损伤时具有抑制发炎的功能[11]

临床意义

尿调理素、尿桥蛋白英语Uropontin,以及肾钙蛋白为目前已知三种可能影响肾钙结石的糖蛋白。尿调理素虽然为肾结石的成分之一,但其对于肾结石的角色目前仍未有定论。但目前已知尿调理素过低是预测肾结石的良好指标[8]


历史

参考文献

  1. ^ 與家族性少年高血尿酸癥腎病相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000169344 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030963 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Jeanpierre C, Whitmore SA, Austruy E, Cohen-Salmon M, Callen DF, Junien C. Chromosomal assignment of the uromodulin gene (UMOD) to 16p13.11. Cytogenet Cell Genet. Mar 1993, 62 (4): 185–7. PMID 8382593. doi:10.1159/000133470. 
  7. ^ 7.0 7.1 7.2 Entrez Gene: UMOD uromodulin (uromucoid, Tamm–Horsfall glycoprotein). [2016-12-20]. (原始内容存档于2010-03-07). 
  8. ^ 8.0 8.1 8.2 8.3 Lau WH, Leong WS, Ismail Z, Gam LH. Qualification and application of an ELISA for the determination of Tamm Horsfall protein (THP) in human urine and its use for screening of kidney stone disease. Int. J. Biol. Sci. 2008, 4 (4): 215–22. PMC 2500153可免费查阅. PMID 18695745. doi:10.7150/ijbs.4.215. 
  9. ^ Nagaraj N, Mann M. Quantitative analysis of the intra- and inter-individual variability of the normal urinary proteome. J. Proteome Res. February 2011, 10 (2): 637–45. PMID 21126025. doi:10.1021/pr100835s. 
  10. ^ Bachmann S, Mutig K, Bates J, Welker P, Geist B, Gross V, Luft FC, Alenina N, Bader M, Thiele BJ, Prasadan K, Raffi HS, Kumar S. Renal effects of Tamm-Horsfall protein (uromodulin) deficiency in mice. Am. J. Physiol. Renal Physiol. 2005, 288 (3): F559–67. PMID 15522986. doi:10.1152/ajprenal.00143.2004. 
  11. ^ El-Achkar TM, Wu XR, Rauchman M, McCracken R, Kiefer S, Dagher PC. Tamm-Horsfall protein protects the kidney from ischemic injury by decreasing inflammation and altering TLR4 expression. Am J Physiol Renal Physiol. 2008 Aug;295(2):F534-44. doi: 10.1152/ajprenal.00083.2008. Epub 2008 May 21. PMID 18495803

延伸阅读

外部链接