跳转到内容

色素失调症

维基百科,自由的百科全书
Incontinentia pigmenti
类型pigmentation disorder[*]
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LD27.00
OMIM308300
DiseasesDB29600
MedlinePlus001583
eMedicine1176285
Orphanet464
[编辑此条目的维基数据]

色素失调症(英语:Incontinentia pigmenti)是一种遗传病,其会导致外胚层发育异常,引起皮肤色素受干扰,使皮肤表面出现螺旋样等图案。

此遗传病的发生率约为4万分之1。

遗传方面,其遗传方式为X染色体性联显性遗传疾病,致病基因位于X染色体的长臂(Xq28)上,又称NEMO基因。患者大多数于出生前已死亡。

参考资料