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苗勒管發育不全

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苗勒管發育不全
類型發育不全[*]、子宮畸形、syndrome with 46,XX disorder of sex development[*]、syndrome with disorder of sex development of gynecological interest[*]、partial bilateral aplasia of the mullerian ducts[*]、vaginal aplasia[*]
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LB44.Y
ICD-10Q51.0, Q52.0
ICD-9-CM626.0
OMIM158330
DiseasesDB8390
Orphanet247768、​3109
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苗勒管發育不全（英語：Müllerian agenesis），又稱MRKH症候群（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome），取名於奧格斯特·佛列斯·傑斯佛·卡爾·苗勒（英語：August Franz Joseph Karl Mayer）、卡爾·馮·羅基坦斯基、赫爾曼·卡斯特（英語：Hermann Kuster）和G.A.豪澤（英語：G. A. Hauser）這四位醫學家，是一類由苗勒管發育過程中變異而出現的先天性畸形，它導致子宮喪失、陰道上部發育不全。在15%原發性病因閉經病症是苗勒管發育不全引發，包括子宮、宮頸和/或陰道缺失[1]。

體徵和症狀

苗勒管發育不全的患者激素正常，這意味着他們將有第二性徵，包括乳房發育和腎上腺功能初現（陰毛）。染色體位置為46,XX。卵巢完整、排卵通常發生。通常情況下，陰道縮短，性交在某些情況下是困難和痛苦的。由婦科超聲檢查中，能夠觀察到一個完整的或部分缺失的宮頸、子宮和陰道。

如果沒有子宮，患者將無法懷孕。但是，他們可以通過體外受精（IVF）和代孕實現生殖目的。對於子宮移植的治療尚處於起步階段[2]。

苗勒管發育不全患者在青春期時，月經周期並未能啟動（原發性閉經）。此外，一些症狀往往通過其他條件的手術能夠在早期發現，比如疝。

分類

病因

圖為苗勒管發育不全患者，表現出陰道發育不全

基因WNT4（英語：WNT4）已經清楚地解釋了這種體徵的典型版本。基因變異導致亮氨酸取代了此前位於12位氨基酸的脯氨酸殘基[3]。它銳減了核級量的β蛋白（英語：β catenin）。此外，它消除了類固醇合成酶3β-11-羥基類固醇脫氫酶（3β-hydroxysteriod dehydrogenase）和17α羥化酶（17α-hydroxylase）的抑制。因此，在缺乏WNT4基因蛋白，苗勒管只能呈現變形或者消失。女性的生殖器官，如宮頸、輸卵管、卵巢和陰道組織，均受此影響[4]。

一項報道稱此疾患與17號染色體（17q12）的缺失突變有關。LHX1（英語：LHX1）基因位於該區域，並可能是此類並增的原因之一[5]。

患病率

患病率預估為每12000名女性XX染色體中有一例變異症狀[6]。 希臘王后阿瑪利亞在去世後被發現有此症狀，她未能給丈夫奧托一世增添子嗣，導致政權被推翻[7]。

治療

人造一個功能性陰道已經被多種治療方法所證實，然而對於子宮缺乏的情況，手術仍然無法實現懷孕。標準的方法是通過使用陰道擴張器和/或手術移植人造陰道，實現插入式性交。在麥恩道氏過程（麥恩道氏再造陰道之整型術）中[8]，皮膚移植被運用於人工陰道成型。在手術後，仍要防止陰道血管狹窄。維奇耶堤氏陰道成形術已經實現病人可以具備正常功能的陰道[9][10]。在維奇耶堤氏手術過程中，通過腹腔鏡手術進入腹部和肚臍，安置一個稱為「橄欖樹」的小型塑膠裝置，呈螺紋狀對應陰道區域，並以螺旋狀嵌入陰道皮膚。這些螺紋連接一個牽引裝置。手術時間約45分鐘，牽引裝置保持日常牽引，使得「橄欖拉」能夠向內延伸陰道約1厘米/天，創造了一個約7厘米深度的陰道[11]。另一種方法，是通過結腸腹腔鏡手術，結合自體幹細胞移植（英語：autotransplant）技術，切除一個乙狀結腸；報告稱其可以被移植為一個良好的功能性陰道[12]。

在一些苗勒管發育不全病例中，子宮移植（英語：Uterine transplant）也被採用，但是手術仍然處於試驗階段[13]。因為卵巢存在，患者可以通過體外受精以及胚胎移植（英語：embryo transfer）到一個妊娠載體。一些患者會選擇領養[14][15]。在2014年10月，一位36歲的瑞典婦女成為移植子宮並成功生育健康孩子的首位患者。她天生沒有子宮，但有正常功能的卵巢。她和孩子父親通過體外受精，產生11個胚胎，然後冷凍。哥德堡大學的醫生通過子宮移植，供體是一個61歲的朋友。在移植一年後，這些冷凍胚胎中的一個開始發育。在31周母親出現子癇前期症狀後，小男孩早產出身。

前沿研究有一些實驗室培育結構，其不受非陰道組織的併發症影響，仍然通過人體自身的細胞作為源語資源[16][17]。最近的工程型陰道技術可以使用患者自身細胞，生產出完成結構的功能性陰道，實現月經和性高潮[18][17]。

MRKH患者

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參考

  1. ^ Welt, Corinne K.; Barbieri, Robert L. Etiology, diagnosis, and treatment of primary amenorrhea. [19 November 2015]. （原始內容存檔於2021-04-19）. 
  2. ^ Woman 'to receive mother's womb'. MSN News. 13 June 2011 [13 June 2011]. （原始內容存檔於2014-04-13）. 
  3. ^ 3.0 3.1 Sultan, Charles; Biason-Lauber, Anna; Philibert, Pascal. Mayer–Rokitansky–Kuster–Hauser syndrome: Recent clinical and genetic findings. Gynecological Endocrinology. 2009-01, 25 (1): 8–11 [2022-04-05]. ISSN 0951-3590. PMID 19165657. doi:10.1080/09513590802288291. （原始內容存檔於2022-04-04） （英語）. 
  4. ^ WNT4 Müllerian aplasia and ovarian dysfunction. Genetics Home Reference. [2012-08-18]. （原始內容存檔於2014-06-14）. 
  5. ^ Ledig, S.; Brucker, S.; Barresi, G.; Schomburg, J.; Rall, K.; Wieacker, P. Frame shift mutation of LHX1 is associated with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome. Human Reproduction. 2012-09-01, 27 (9): 2872–2875. ISSN 0268-1161. doi:10.1093/humrep/des206 （英語）. 
  6. ^ Pittock, Siobhán T.; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Lteif, Aida. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser anomaly and its associated malformations. American Journal of Medical Genetics Part A. 2005-06-15, 135A (3): 314–316 [2022-04-05]. ISSN 1552-4825. PMID 15887261. doi:10.1002/ajmg.a.30721. （原始內容存檔於2022-04-05） （英語）. 
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外部閱讀

書籍

其他

外部連結

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