突變
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突變（英語：Mutation，即基因突變）在生物學上的含義，是指細胞中的遺傳基因（通常指存在於細胞核中的去氧核糖核酸）發生的突然及永久性改變。它包括單個鹼基改變所引起的點突變，或多個鹼基的缺失、重複和插入。原因可以是細胞分裂時遺傳基因的複製發生錯誤、或受化學物質、基因毒性、輻射或病毒的影響。[1][2]
突變通常會導致細胞運作不正常、或細胞死亡，甚至可以在較高等生物中引發癌症。但同時，突變也被視為演化的「推動力」：不理想的突變會經天擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。[3]中性突變（neutral mutation）對物種沒有影響而逐漸累積，會導致間斷平衡。[4][5]
動物的壽命同它們的基因變異速度呈負相關關係。[6]
基因突變：是基因信號通道被截斷，信號不能正常交通。 癌細胞只有一個簡單的定義：不死的細胞。即控制細胞凋亡的基因組上的信息通道被截斷。 基因突變疾病：不同基因組上的信息通道被截斷，形成各種不同的基因突變疾病。幾乎所有的慢性炎症，都是基因突變疾病。
突變的種類
| 遺傳學 |
|---|
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| 重要概念 |
| 歷史及分支 |
| 研究 |
| 個人化醫療 |
| 精準醫學 |
以功能分類
以突變對於基因表現之影響來作分類的話，可分為下列幾種：
失去功能的突變
失去功能的突變是指基因受到影響，讓基因表現不明顯，或使基因的產物蛋白質失去功能。
次形態突變
此種突變會使基因的表現或是基因產物的活性減弱，但不會消失。[7]
超形態突變
此種突變與次形態突變相反，會使基因的表現加強。例如波大多人。
獲得功能的突變
獲得功能的突變是指發生的突變讓原本應該是不表現的基因產生活性，進而影響細胞功能，這樣的突變多半需要染色體程度的突變較有可能產生，而最常發生獲得功能的突變就是癌細胞。[7]
以突變機理分類
點突變
DNA序列中涉及單個核苷酸或鹼基的變化稱為點突變。通常有兩種情況：一是一種鹼基或核苷酸被另一種鹼基或核苷酸所替換；二是一個鹼基的插入或缺失。
同義突變
同義突變通常為沉默突變。
沉默突變
當點突變發生在基因及其調控序列之外，或使基因序列內一種密碼子變成編碼同一種氨基酸的另一種同義密碼子時，不會改變生物個體的基因產物，因而不引起性狀變異。不引起生物性狀變異的突變稱為沉默突變。
錯義突變
錯義突變指由於某個鹼基對的改變，使編碼一種氨基酸的密碼子變成編碼另外一種氨基酸的密碼子，結果使構成蛋白質的數百上千個氨基酸中有一個氨基酸發生變化。（實例：鐮刀形細胞貧血症）
移碼突變
指在DNA鏈上，有時一個或幾個非3的整數倍的鹼基的插入或缺失，往往產生比鹼基替換突變更嚴重。這種插入或缺失突變又稱為移碼突變。[8]
無義突變
無義突變指當點突變使一個編碼氨基酸的密碼子變成終止子時，則蛋白質合成進行到該突變位點時會提前終止，結果產生一個較短的多肽鏈或較小的蛋白質。
大突變
大突變是可能涉及整個基因以至多個基因的一長段DNA序列的改變，大突變常常導致染色體畸變。
缺失
指DNA分子丟失一段鹼基序列。（染色體缺失，Deletion）能引起移碼。
插入
指DNA分子的正常序列中插入一段DNA序列。（Insertion②）能引起移碼。
重排
重排包括某段DNA序列的重複（duplication），倒位（inversion），易位（translocation）等。
參見
參考文獻
- ^ 劉慶昌. 普通高等教育"十一五"国家级规划教材：遗传学，第2版. 科學出版社有限責任公司. 2012. ISBN 978-7-030-26307-0.
- ^ Petit, Jean-Michel; adapté par Arico, Sébastien. Mini Manuel de Génétique 3ème édition. Paris: Dunod. 2013. ISBN 2-1007-0027-8.
- ^ 賀竹梅. 现代遗传学教程：从基因到表型的剖析，第2版. 高等教育出版社. 2011. ISBN 978-7-040-31477-9.
- ^ Hennig, Wolfgang; Graw, Jochen. Genetik (Springer Lehrbuch) 5. Auflage. Heidelberg: Springer. 2010. ISBN 3-6420-4998-2.
- ^ Maftah, Abderrahman; Petit, Jean-Michel; Julien, Raymond. Mini Manuel de Biologie moléculaire 2ème édition. Paris: Dunod. 2011. ISBN 2-1005-6327-0.
- ^ Gallagher, James. 新研究：衰老和寿命同基因变异次数相关. BBC News 中文. [2023-03-10]. （原始內容存檔於2023-06-02） （中文（簡體））.
- ^ 7.0 7.1 {）{cite book|author=Read, Andrew J.; Strachan, Thomas|title=Human molecular genetics 3|publisher=Garland Science|location=New York|year=2004|isbn=0-8153-4184-9}}
- ^ Janning, Wilfried; Knust, Elisabeth. Genetik: Allgemeine Genetik - Molekulare Genetik - Entwicklungsgenetik 2. Auflage. Stuttgart: Georg Thieme Verlag. 2008. ISBN 3-1312-8772-1.
