吉爾波特症候群
| 吉爾波特症候群 | |
|---|---|
| 同義詞 | Gilbert–Meulengracht syndrome |
 | |
| 膽紅素 | |
| 讀音 | |
| 類型 | bilirubin metabolic disorder[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 肝膽病學、家庭醫學 |
| ICD-11 | 5C58.01 |
| ICD-10 | E80.4 |
| ICD-9-CM | 277.4 |
| OMIM | 143500 |
| DiseasesDB | 5218 |
| MedlinePlus | 000301 |
| eMedicine | med/870 |
| MeSH | D005878 |
| Orphanet | 357 |
吉爾波特症候群（英語：Gilbert's syndrome，簡稱GS）為一種常見的遺傳性肝臟疾病，盛行率約3-12%[1][2][3][4][5]。
患者體內的非共軛性膽紅素會顯著提升，但沒有明顯併發症，患者可能會在運動後產生輕微黃疸。
造成此疾病的原因為患者的葡萄糖醛酸苷轉移酶功能不佳[6][7]，使非共軛膽紅素無法轉化為較為水溶的共軛膽紅素。
知名病例
- 拿破崙一世[8]
- 阿瑟·科恩伯格，1959年諾貝爾生理醫學獎得主[9]。
- Nicky Wire，狂躁街道傳教者[10]。
- 亞歷山大·多爾戈波洛夫，烏克蘭職業網球選手[11]。
參考文獻
- ^ 1.0 1.1 Gilbert's syndrome. Mayo Clinic. July 2, 2015 [2017-05-26]. （原始內容存檔於2017-11-08）.
- ^ Dugdale, David C. Gilbert's disease. MedlinePlus. U.S. National Library of Medicine. 2013-05-13 [10 February 2014]. （原始內容存檔於2016-07-05）.
- ^ Gilbert Syndrome. American Liver Foundation. [2017-05-26]. （原始內容存檔於2017-11-15）.
- ^ Gilbert's syndrome. NHS Choices. [2017-05-26]. （原始內容存檔於2017-10-03）.
- ^ What is Gilbert syndrome?. Genetics Home Reference. February 2012 [2017-05-26]. （原始內容存檔於2019-04-08）.
- ^ Bosma, PJ; Chowdhury, JR; Bakker, C; Gantla, S; de Boer, A; Oostra, BA; Lindhout, D; Tytgat, GN; Jansen, PL; Oude Elferink, RP. The genetic basis of the reduced expression of bilirubin UDP-glucuronosyltransferase 1 in Gilbert's syndrome.. The New England Journal of Medicine. 2 November 1995, 333 (18): 1171–5. PMID 7565971. doi:10.1056/nejm199511023331802.
- ^ Koiwai, O; Nishizawa, M; Hasada, K; Aono, S; Adachi, Y; Mamiya, N; Sato, H. Gilbert's syndrome is caused by a heterozygous missense mutation in the gene for bilirubin UDP-glucuronosyltransferase.. Human Molecular Genetics. July 1995, 4 (7): 1183–6. PMID 8528206. doi:10.1093/hmg/4.7.1183.
- ^ Foulk, WT; Butt, HR; Owen, CA Jr; Whitcomb, FF Jr; Mason, HL. Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert's disease): its natural history and related syndromes. Medicine (Baltimore). 1959, 38 (1): 25–46. PMID 13632313.
- ^ Shmaefsky, Brian. 5. Biotechnology 101. Greenwood Publishing Group. 2006: 175 [2017-05-26]. ISBN 978-0-313-33528-0. （原始內容存檔於2019-08-02）.
- ^ Wire preaches delights of three cliffs. South Wales Evening Post. 2007-04-27: 3.
- ^ David Cox. A Tennis Player Learns to Be Aggressive for Health’s Sake. New York Times (Monte Carlo). 19 April 2014 [2017-05-26]. （原始內容存檔於2016-10-14）.
外部連結
- Datagenno - Gilbert's syndrome（頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- GilbertsSyndrome.com — collection of information on Gilbert's Syndrome, including symptom survey
- Children's Liver Disease Foundation（頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
- Gilbert's syndromeNIH訂定的罕見病。
- Gilbert's Syndrome（頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） BMJ Best Practices monograph