22號染色體
| 22號染色體 | |
|---|---|
 | |
| 物種 | Homo sapiens |
| 基因數量 | 500-800 |
人類的22號染色體是23對染色體的其中之一，人體細胞在正常狀況下擁有一對。此染色體是第二小的人類染色體，擁有大約4900萬個鹼基對，佔細胞中DNA數量的1.5%到2%。
22號染色體是在1999年宣佈定序完成，為人類基因組計劃中第一條完全定序的染色體。根據估計，此染色體大約含有500到800個基因。
基因
以下是一部分屬於22號染色體的基因
| 基因座 | 基因 | 描述 | 相關症狀 |
| 22q11.21 | TBX1 | T-box 1 | |
| 22q11.21-q11.23 | COMT | 兒茶酚-O-甲基轉移酶 基因 | |
| 22q12.1-q13.1 | NEFH | neurofilament, heavy polypeptide 200kDa | |
| 22q12.1 | CHEK2 | CHK2 checkpoint homolog (S. pombe) | |
| 22q12.2 | NF2 | neurofibromin 2 | 雙側聽神經瘤 |
| 22q13 | SOX10 | SRY (sex determining region Y)-box 10 | |
| 22q13.2 | EP300 | E1A binding protein p300 | |
| 22q13.3 | WNT7B | Wingless-type MMTV integration site family, member 7B | |
| 22q13.3 | SHANK3 | SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | 22q13缺失綜合症 |
相關疾病
下列疾病和22號染色體上的基因有關：
- 肌肉萎縮性側索硬化症
- 乳癌
- 22q11.2缺失綜合症（22q11.2 deletion syndrome）
- 22q13缺失綜合症（22q13 deletion syndrome）
- 李-佛美尼綜合症
- 神經纖維瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type 2）
- 魯賓斯坦-泰比綜合症（Rubinstein-Taybi syndrome）
- 瓦登伯革氏綜合症（Waardenburg syndrome）
- 高鐵血紅蛋白症
參考文獻
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