人類基因組是智慧人種的基因組，由24條染色體組成，其中包括22條體染色體、1條X染色體和1條Y染色體。人類基因組含有約30億個DNA鹼基對，鹼基對是以氫鍵相結合的兩個含氮鹼基，以胸腺嘧啶（A）、腺嘌呤（T）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）四種鹼基排列成鹼基序列，其中一部分的鹼基對組成了大約20000到25000個基因。全世界的生物學與醫學界在人類基因組計劃中，調查人類基因組中的真染色質基因序列，發現人類的基因數量比原先預期的少得多，其中的外顯子，也就是能夠製造蛋白質的編碼序列，只佔總長度的1.5%。大多數對於人類遺傳變異的研究集中在單一核苷酸多型性，也就是DNA中的個別鹼基變換。
