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柯凯因氏症候群

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Cockayne syndrome
类型常染色体隐性遗传病[*]eye degenerative disease[*]神经系统遗传退行性疾病[*]疾病
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医学专科医学遗传学、​神经学、​皮肤病学
ICD-9-CM759.89
OMIM133540、​216400
DiseasesDB2907
eMedicine942516
Orphanet90324、​191、​90322、​90321
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柯凯因氏症候群是早熟性老化的遗传病,婴儿月数为6-12月时与正常无异,但其后身高、体重及头围都会小于平均正常值,造成“恶病性侏儒”、皮肤及毛发变薄、眼睛下陷、弓身站立的姿势等显示出老化的过程,同时脑部有严重的神经元丧失,亦出现“去髓鞘作用”。

其发生率为1/250000。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传方式,男女患病机会同等。

参考资料

外部链接