贝克型肌肉萎缩症
| Becker's muscular dystrophy | |
|---|---|
| 症状 | 肌肉无力[*]、心肌病变 |
| 类型 | 肌肉萎缩症、Duchenne and Becker muscular dystrophy[*]、疾病 |
| 肇因 | 突变 |
| 诊断方法 | 肌活组织检查[*]、creatine kinase measurement[*]、基因检测、肌电图 |
| 治疗 | 物理治疗、抗心律失常药、基因治疗、职能治疗 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 神经学 |
| ICD-11 | 8C70.0 |
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9-CM | 359.1 |
| OMIM | 300376 |
| DiseasesDB | 1280 |
| MedlinePlus | 000706 |
| eMedicine | pmr/14 |
| Orphanet | 98895 |
贝克型肌肉萎缩症是肌肉萎缩蛋白缺陷造成的疾病，患者可以制造肌肉萎缩蛋白，但功能不正常且无法百分之百有效工作。虽与杜兴氏肌肉营养不良症有相同的基因缺陷，但表现型有所不同，此症患者病症通常较轻微。裘馨氏肌肉萎缩症的肌肉萎缩蛋白是完全缺陷，而此症的肌肉萎缩蛋白只是部分缺陷。
其发生率为1/30000，发病年龄平均为11岁。
遗传方面，其遗传方式为一种X染色体性联隐性遗传的进行性肌肉萎缩症，女性通常只会是隐性带因者。
此病命名自1955年发表文章描述此病的德国医生彼得·艾米尔·贝克（Peter Emil Becker）。
参考资料
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