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胱抑素B

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人類地胱抑素B。
血清胱抑素B
已知的結構
PDB直系同源搜尋: PDBe RCSB
識別號
別名CSTB;, CST6, EPM1, EPM1A, PME, STFB, ULD, Cystatin B, CPI-B
外部IDOMIM601145 MGI109514 HomoloGene79 GeneCardsCSTB
相關疾病
Unverricht-Lundborg syndrome[1]
基因位置(人類
21號染色體
染色體21號染色體[2]
21號染色體
血清胱抑素B的基因位置
血清胱抑素B的基因位置
基因座21q22.3起始43,772,511 bp[2]
終止43,776,330 bp[2]
RNA表現模式
查閱更多表現資料
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_000100

NM_007793

蛋白序列

NP_000091

NP_031819

基因位置​(UCSC)Chr 21: 43.77 – 43.78 MbChr 10: 78.26 – 78.26 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基資料
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

胱抑素B(英文:Cystatin-B)是一種在人體中由CSTB基因編碼的蛋白質[6][7]

胱抑素超家族包括含有多個胱抑素樣序列的蛋白質。一些成員是活性半胱胺酸蛋白酶抑制劑,而其他成員已經失去或可能從未獲得這種抑制活性。超家族中有3個抑制家族,包括1型胱抑素(stefin)、2型胱抑素和激肽原。該基因編碼一種作為細胞內半胱胺酸蛋白酶抑制劑而起作用的stefin。胱抑素B能夠形成由非共價作用力穩定的二聚體,抑制木瓜蛋白酶組織蛋白酶L1HB。胱抑素B被認為在防止蛋白酶溶體洩漏方面發揮作用。有證據表明,該基因突變是導致進行性肌陣攣性癲癇患者出現主要缺陷的原因。[7]

交互作用

胱抑素B已被證明與組織蛋白酶B產生交互作用[8][9]

參考文獻

  1. ^ 與血清胱抑素B相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000160213 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000005054 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Pennacchio LA, Lehesjoki AE, Stone NE, Willour VL, Virtaneva K, Miao J, D'Amato E, Ramirez L, Faham M, Koskiniemi M, Warrington JA, Norio R, de la Chapelle A, Cox DR, Myers RM. Mutations in the gene encoding cystatin B in progressive myoclonus epilepsy (EPM1). Science. Apr 1996, 271 (5256): 1731–4. Bibcode:1996Sci...271.1731P. PMID 8596935. S2CID 84361089. doi:10.1126/science.271.5256.1731. 
  7. ^ 7.0 7.1 Entrez Gene: CSTB cystatin B (stefin B). 
  8. ^ Pavlova, Alona; Björk Ingemar. Grafting of features of cystatins C or B into the N-terminal region or second binding loop of cystatin A (stefin A) substantially enhances inhibition of cysteine proteinases. Biochemistry (United States). Sep 2003, 42 (38): 11326–33. ISSN 0006-2960. PMID 14503883. doi:10.1021/bi030119v. 
  9. ^ Pol, E; Björk I. Role of the single cysteine residue, Cys 3, of human and bovine cystatin B (stefin B) in the inhibition of cysteine proteinases. Protein Sci. (United States). Sep 2001, 10 (9): 1729–38. ISSN 0961-8368. PMC 2253190可免費查閱. PMID 11514663. doi:10.1110/ps.11901. 

拓展閱讀

外部連結