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貓眼症候群

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Cat eye syndrome
类型trisomy 22[*]syndrome with a symptomatic strabismus[*]syndromic developmental defect of the eye[*]syndromic anorectal malformation[*]complex chromosomal rearrangement[*]syndromic renal or urinary tract malformation[*]
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醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q92.8
OMIM115470
DiseasesDB29864
Orphanet195
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貓眼症候群(英語:Cat eye syndrome)是一種遺傳病,其會導致眼睛虹膜的缺損,使眼睛看起來像貓眼一樣。

其在瑞士的發生率約為1/50000至1/150000。

遺傳方面,其遺傳方式為無家族史的偶發案例。最常原因為最常是因為第22對染色體長臂11位置發生了重複及180度反轉所致,而帶有2個染色體的著絲點雙衛星區域

參考資料

【罕見遺傳疾病一點通】

外部链接