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XYYYY综合征

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XYYYY综合征
症状智能障碍畸形
病因性染色体异常
分类和外部资源
醫學專科遗传学罕见病学
Orphanet99330
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XYYYY综合征(英语:XYYYY syndrome),是一种罕见的Y染色体数目异常疾病。

症状

中度至重度智能障碍、言语延迟、肌张力低、巨脑室脑白质异常、脊柱侧弯、复发性上呼吸道感染外翻、桡骨性愈合,并有面部畸形,包括面部不对称、宽眼距英语Hypertelorism、双侧低垂耳英语Low-set ears微颌英语Micrognathism[1][2]。有成人患者报告出现性腺机能减退无精子症,但生殖器在出生时是正常的[1]

治疗

可利用褪黑素联合行为疗法治疗行为异常[2]

参考资料

  1. ^ 1.0 1.1 RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. Orphanet: 49,XYYYY syndrome. www.orpha.net. [2019-12-06]. (原始内容存档于2022-01-27) (英语). 
  2. ^ 2.0 2.1 49,XYYYY综合征. 罕见病伙伴. [失效連結]

外部連結