先天性水痘症候群

Costello syndrome
类型	常染色体显性遗传疾病[*]、遗传综合征智力障碍[*]、polymalformative genetic syndrome with increased risk of developing cancer[*]、dermis elastic tissue disorder[*]、肥厚性梗阻型心肌病[*]、Moyamoya syndrome[*]、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability[*]、malformation syndrome with skin/mucosae involvement[*]、RAS蛋白家族病变[*]
分类和外部资源
医学专科	医学遗传学
OMIM	218040
DiseasesDB	32846
Orphanet	3071

克斯提洛氏弹性蛋白缺陷症（Costello syndrome），又名小黑人症、科斯特洛综合症、面肌肉骨骼综合症（faciocutaneoskeletal syndrome）或FCS综合症等各种名称，是一种罕见的遗传疾病，会影响身体的许多部位。“小黑人症”这个名称源于患者的皮肤常因色素沉着而黝黑。

征状与特点

特点是发育迟缓，精神发育迟缓，面部特征明显，关节异常柔软，额外皮肤皱褶多，特别是手足

病因未明，但应与HRAS基因有关，因约80-90%的患者身上可找到此基因的突变。

目前在全球只有250则病例。

遗传方面，其遗传方式为自体显性遗传疾病，即由新发生的突变所引起。