屈臣氏綜合症
屈臣氏綜合症綜合症 Watson syndrome | |
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類型 | 肺動脈瓣狹窄[*] |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
OMIM | 193520 |
DiseasesDB | 32244 |
MeSH | D009456 |
Orphanet | 3444 |
屈臣氏綜合症綜合症(Watson syndrome)是一種常染色體顯性遺傳病。以虹膜色素缺陷瘤、腋窩/腹股溝斑點和神經纖維瘤形成為特點[1]。
屈臣氏綜合症綜合症可能和引起Ⅰ型神經纖維瘤病的神經纖維瘤蛋白1擁有相同的等位基因[2]。
參考資料
- ^ Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. 2007: 725,831. ISBN 1-4160-2999-0.
- ^ Allanson JE, Upadhyaya M, Watson GH; et al. Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis? (PDF). J. Med. Genet. November 1991, 28 (11): 752–6 [2011-12-02]. PMC 1017110 . PMID 1770531. doi:10.1136/jmg.28.11.752. (原始內容存檔 (PDF)於2012-03-20).