腎上腺腦白質失養症 - 維基百科，自由的百科全書

Adrenoleukodystrophy

T2素描顯示有白質損失
類型	腦白質失養症[]、神經系統遺傳退行性疾病[]、X染色體聯鎖隱性疾病[*]、疾病
分類和外部資源
醫學專科	內分泌學、遺傳學
ICD-11	8A44.1
ICD-10	E71.3
ICD-9-CM	330.0, 277.86
OMIM	300100 202370
DiseasesDB	292
MedlinePlus	[1]
MeSH	D000326
GeneReviews	X-Linked Adrenoleukodystrophy
Orphanet	43
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腎上腺腦白質失養症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。

發生率

美國男性發生腎上腺腦白質失養症的概率為1:42,000；加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。

治療

服用羅倫佐的油可以延緩該病的發展，但無法完全治癒。

參考文獻

罕見遺傳疾病一點通

外部連結

ALD Life （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
European Leukodystrophy Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
Fight ALD （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
March of Dimes Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
United Leukodystrophy Foundation （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館）
開放目錄專案中的「腎上腺腦白質失養症」
美國國家神經疾病及中風研究院（英語：NINDS）上有關adrenoleukodystrophy的資料
Images of ALD at USUHS
Adrenoleukodystrophy （頁面存檔備份，存於互聯網檔案館） at National Center for Biotechnology Information

脂類遺傳性代謝缺陷（英語：Inborn error of lipid metabolism）：脂肪酸代謝缺陷（英語：fatty-acid metabolism disorder）（E71.3, 277.81–277.85）

合成

生物素酶缺乏症（英語：Biotinidase deficiency）

代謝

轉運體

肉鹼
- 原發性
- I（英語：Carnitine palmitoyltransferase I deficiency）
- II（英語：Carnitine palmitoyltransferase II deficiency）
- 酰基肉鹼轉位酶缺乏症（英語：Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency）
腎上腺腦白質失養症

Β-氧化

一般	脂肪酸去氫酵素缺乏症乙酰輔酶（英語：Acyl CoA dehydrogenase）短鏈（英語：Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）中鏈（英語：Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）長鏈（英語：Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）超長鏈（英語：Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）線粒體三功能蛋白缺乏症（英語：Mitochondrial trifunctional protein deficiency）：妊娠急性脂肪肝（英語：Acute fatty liver of pregnancy）
不飽和	2,4 Dienoyl-CoA還原酶缺乏症（英語：2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency）
單數鏈	丙酸血症（英語：Propionic acidemia）
其他	3-羥酰輔酶A脫氫酶缺乏症（英語：3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency）

至乙酰輔酶A

甲基丙二酸血症（英語：Malonyl-CoA decarboxylase deficiency）

醛

舍格倫–拿臣綜合症（英語：Sjögren–Larsson syndrome）

閱論編過氧化物酶體失調症（英語：Peroxisomal disorder）及溶酶體失調症（E80.3, 277.86）
過氧化物酶體生源失調症（英語：Peroxisome biogenesis disorder）	趙葦格氏症（英語：Zellweger syndrome）新生兒腎上腺腦白質失養症（英語：Neonatal adrenoleukodystrophy）嬰兒雷夫甚症（英語：Infantile Refsum disease）成人雷夫甚症-2（英語：Refsum disease） RCP 1（英語：Rhizomelic chondrodysplasia punctata）
酶相關	過氧化物酶缺乏症（英語：Acatalasia） RCP 2&3（英語：Rhizomelic chondrodysplasia punctata）甲羥戊酸激酶缺乏症（英語：Mevalonate kinase deficiency）丁型雙功能蛋白缺乏症（英語：D-bifunctional protein deficiency）成人雷夫甚症-1（英語：Refsum disease）
轉運體相關	腎上腺腦白質失養症
溶酶體相關	溶酶體儲積症（英語：Danon disease）
參見：過氧化物酶體蛋白質（英語：Template:Peroxisomal proteins）、脂肪酸代謝中間產物

神經系統（中樞神經系統疾病）病理學（G04–G47，323–349）

炎症

腦部	腦炎病毒性腦炎疱疹病毒性腦炎海綿竇血栓（英語：Cavernous sinus thrombosis）腦膿腫（英語：Brain abscess）阿米巴腦膿腫（英語：Amoebic brain abscess）
脊髓	脊髓炎：小兒麻痹症脫髓鞘疾病（英語：Demyelinating disease）貫穿性脊髓炎熱帶痙攣性癱瘓（英語：Tropical spastic paraparesis）硬膜外膿腫
同時／伴發	腦脊髓炎（英語：Encephalomyelitis）急性播散性腦脊髓炎（英語：Acute disseminated encephalomyelitis）腦膜腦炎

腦部
腦病

神經退行性疾病

錐體外系統（英語：Extrapyramidal system）運動障礙（英語：movement disorder）	基底節病變（英語：Basal ganglia disease）帕金森帕金森氏症腦炎後帕金森綜合症（英語：Postencephalitic parkinsonism）神經阻滯劑惡性綜合症（英語：Neuroleptic malignant syndrome）泛酸激酶依賴型神經退行性疾病（英語：Pantothenate kinase-associated neurodegeneration） Tau蛋白病變（英語：Tauopathy）進行性核上性麻痹（英語：Progressive supranuclear palsy）紋狀體黑質變性（英語：Striatonigral degeneration）單側抽搐（英語：Hemiballismus）亨丁頓舞蹈症橄欖體腦橋小腦萎縮（英語：Olivopontocerebellar atrophy）運動障礙（英語：Dyskinesia）肌張力障礙運動障礙狀況（英語：Status dystonicus）痙攣性斜頸（英語：Spasmodic torticollis）美格氏綜合症（英語：Meige's syndrome）瞼痙攣指痙病（英語：Athetosis）舞蹈症舞蹈指痙病（英語：Choreoathetosis）肌陣攣肌陣攣性癲癇（英語：Myoclonic epilepsy）靜坐不能震顫特發性震顫（英語：Essential tremor）意向性震顫（英語：Intention tremor）不寧腿綜合徵僵人綜合症
痴呆	Tau蛋白病變（英語：Tauopathy）阿茲海默症早發老年性痴呆症（英語：Early-onset Alzheimer's disease）原發性漸行失語症（英語：Primary progressive aphasia）額顳痴呆（英語：Frontotemporal dementia）或額顳葉變性（英語：Frontotemporal lobar degeneration）皮克氏病路易氏體失智症血管性痴呆
線粒體病（英語：Mitochondrial disease）	童年期腦脊髓病變（英語：Leigh's disease）

脫髓鞘病（英語：Demyelinating disease）

脫髓鞘自身免疫疾病（英語：CNS demyelinating autoimmune diseases）
- 多發性硬化症
- 視神經脊髓炎（英語：Neuromyelitis optica）
- 瀰漫性脫髓鞘硬化（英語：Diffuse myelinoclastic sclerosis）
遺傳中樞神經系統脫髓鞘疾病（英語：Hereditary CNS demyelinating disease）
- 腎上腺腦白質營養不良
- 亞歷山大症
- 卡納萬病（英語：Canavan disease）
- 克拉伯病（英語：Krabbe disease）
- 異染性腦白質退化症
- 佩梅樣病（英語：Pelizaeus-Merzbacher disease）
- 腦白質病伴有白質消失（英語：Leukoencephalopathy with vanishing white matter）
- 巨腦性腦白質病伴有皮層下囊腫（英語：Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts）
- CAMFAK綜合症（英語：CAMFAK syndrome）
腦橋中央髓鞘溶解症（英語：Central pontine myelinolysis）
原發性胼胝體變性（英語：Marchiafava-Bignami disease）
阿爾珀斯病（英語：Alpers' disease）

間歇式發作

癲癇發作癲癇症	局灶性癲癇發作（英語：Focal seizures）普遍癲癇（英語：Generalised epilepsy）癲癇重積狀態肌陣攣性癲癇（英語：Myoclonic epilepsy）
頭痛	偏頭痛家族性偏癱型偏頭痛（英語：Familial hemiplegic migraine）叢集性頭痛緊張性頭痛（英語：Tension headache）
腦血管疾病	短暫性腦缺血發作一時性黑蒙（英語：Amaurosis fugax）暫時性全面失憶症（英語：Transient global amnesia）失語症中風大腦中動脈綜合症（英語：Middle cerebral artery syndrome）大腦前動脈綜合症（英語：Anterior cerebral artery syndrome）大腦後動脈綜合症（英語：Posterior cerebral artery syndrome）福維爾綜合症（英語：Foville's syndrome）腦橋外側綜合症（英語：Millard-Gubler syndrome）延髓外側綜合症（英語：Lateral medullary syndrome）面顱血管瘤綜合症（英語：Weber's syndrome）腔隙性腦梗死（英語：Lacunar stroke）
睡眠障礙	失眠症嗜睡症睡眠呼吸暫停阻塞性睡眠呼吸暫停奧丁詛咒（英語：Ondine's curse）發作性嗜睡病特發性嗜睡癥猝倒症（英語：Cataplexy）克萊恩-萊文綜合症生理節律睡眠障礙進階型睡眠周期障礙（英語：Advanced sleep phase disorder）睡眠相位後移障礙非二十四小時睡眠清醒障礙（英語：Non-24-hour sleep–wake disorder）飛行時差反應

腦脊液

顱內高壓（英語：Intracranial hypertension）
- 腦積水／正常壓力腦積水（英語：Normal pressure hydrocephalus）
- 脈絡叢乳頭狀瘤（英語：Choroid plexus papilloma）
- 特發性顱內高壓（英語：Idiopathic intracranial hypertension）
腦水腫
顱內低壓（英語：Intracranial hypotension）

其他

脊髓/
脊髓病變

脊髓空洞症
延髓空洞症（英語：Syringobulbia）
莫旺病（英語：Morvan's syndrome）
血管脊髓病（英語：Vascular myelopathy）
- 福克斯-阿拉吉安尼氏綜合症
脊髓壓迫症（英語：Spinal cord compression）

混合／伴有

神經退行性疾病

脊髓小腦性共濟失調

運動神經元病

僅限上運動神經元（英語：Upper motor neuron）
- 原發性脊髓側索硬化（英語：Primary lateral sclerosis）
- 假性延髓麻痹（英語：Pseudobulbar palsy）
- 遺傳性痙攣性截癱

僅限下運動神經元（英語：Lower motor neuron）
- 遺傳性運動神經末梢病（英語：Distal hereditary motor neuropathies）
- 運動神經元疾病
  - 行性脊柱性肌萎縮症
  - 一型X染色體相關的脊髓性肌肉萎縮症（英語：X-linked spinal muscular atrophy type 1）
  - 二型X染色體相關的脊髓性肌肉萎縮症（英語：X-linked spinal muscular atrophy type 2）
  - 一型家族遠端型脊肌萎縮症（英語：Distal spinal muscular atrophy type 1）
  - 先天性遠端型脊肌萎縮症（英語：Congenital distal spinal muscular atrophy）
  - 脊肌萎縮症伴有小腦發育不全（英語：Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia）
  - 脊肌萎縮症伴有較低極限優勢（英語：Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance）
  - 脊髓性肌萎縮伴進行性肌陣攣性癲癇
- 進行性脊肌萎縮症
- 進行性延髓麻痹（英語：Progressive bulbar palsy）
  - 洛二氏病（英語：Fazio–Londe disease）
  - 嬰兒進行性延髓麻痹（英語：Infantile progressive bulbar palsy）

同時
- 肌萎縮性脊髓側索硬化症

閱論編中樞神經系統疾病
描述	解剖腦膜皮質聯絡纖維（英語：Template:Association fibers）連合纖維側腦室（英語：Template:Lateral ventricles）基底核間腦中腦橋腦小腦髓質脊髓管道生理神經傳遞酵素中間物發育（英語：Template:Development of nervous system）
疾病	腦性癱瘓（英語：Template:Cerebral palsy）腦膜炎脫髓鞘疾病癲癇頭痛中風睡眠先天性（英語：Template:Congenital malformations and deformations of nervous system）損傷（英語：Template:Neurotrauma）腫瘤其他癱瘓疾病（英語：Template:Cerebral palsy and other paralytic syndromes） ALS 症狀頭頸部齊名（英語：Template:Eponymous medical signs for nervous system）病灶（英語：Template:Lesions of spinal cord and brain）測試 CSF（英語：Template:CSF tests）
治療	程序（英語：Template:Neuro procedures）藥物全身麻醉藥鎮痛藥抗成癮抗癲癇藥膽鹼類（英語：Template:Cholinergics）抗偏頭痛抗帕金森氏症抗暈眩其他

伴性遺傳:X連鎖遺傳病

X連鎖隱性遺傳
免疫	慢性肉芽腫病 · 濕疹血小板減少和免疫功能低下綜合症 · X染色體相關重度複合免疫缺陷 · X染色體相關無丙種球蛋白血症 · 1型高IgM綜合症 · X連鎖多內分泌腺病腸病伴免疫失調綜合症 · X連鎖淋巴細胞增生性疾病 · 備解素缺乏病
血液	A型血友病 · B型血友病 · X染色體相關鐵粒幼細胞貧血
內分泌	雄激素不敏感綜合症/脊髓和延髓肌肉萎縮 · KAL1型卡爾曼綜合症 · X染色體相關先天性腎上腺發育不良
代謝	氨基酸: 鳥氨酸轉移酶缺乏症 · 眼-腦-腎綜合症血脂異常: 腎上腺腦白質失養症碳水化合物代謝: 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症 · 丙酮酸脫氫酶缺乏症 · IIb型溶酶體儲積症脂質沉積病: 法布瑞氏症黏多醣貯積症: 亨特綜合症嘌呤嘧啶代謝: 萊希-尼亨症候群礦物質: 門克斯病/枕角綜合症
神經系統	X染色體相關精神發育遲滯: 科芬—勞里症候群 · 拇指緊扣伴智力低下綜合症 · α-地中海貧血智力低下綜合症 · 希瑞斯型X染色體相關智力低下綜合症眼疾: 紅綠色盲 · 眼白化病 (1型) · 諾里病 · 無脈絡膜其它: CMTX2/3型進行性神經性腓骨肌萎縮症 · 佩-梅氏病 · X染色體相關脊肌萎縮症2型
皮膚及相關組織	先天性角化不良 · 少汗性外胚層細胞病變 · X染色體相關魚鱗病 · X染色體相關角膜內皮營養不良
神經肌肉	貝克型肌肉萎縮症/杜興氏 · 中央核肌病1型 · 康-許氏綜合症 · 埃默里-德賴富斯肌營養不良症1型
泌尿系統	奧爾波特綜合症 · 鄧氏病 · 腎源性尿崩症
骨骼/牙齒	AMELX突變牙釉質發育不全
非主要系統	巴氏綜合症 · 麥克勞德綜合症 · 史密斯-費曼-邁爾斯綜合症 · 過度生長綜合症 · 耳聾及肌張力障礙綜合症 · 鼻指聽覺綜合症

X染色體相關顯性遺傳
X染色體相關低磷血症 · 局灶性真皮發育不全 · X染色體易裂症 · 艾卡爾迪綜合症 · 色素失調症 · 雷特綜合症 · 先天性偏側發育不良-魚鱗病樣紅皮病-四肢畸形綜合症 · 盧漢-費林斯綜合症 · 口面指綜合症1型

閱論編 ABC轉運體（英語：ATP-binding cassette transporter）失調症
ABCA	ABCA1（英語：ABCA1）（丹吉爾病（英語：Tangier disease）） ABCA3（英語：ABCA3）（表面活性代謝障礙 3（英語：Surfactant metabolism dysfunction）） ABCA4（斯特格氏症 1（英語：Stargardt disease）, 視網膜色素變性 19） ABCA12（英語：ABCA12）（斑色魚鱗癬、層狀魚鱗癬 2）
ABCB	ABCB4（英語：ABCB4）（進行性家族性肝內膽汁滯留症 3（英語：Progressive familial intrahepatic cholestasis）） ABCB7（英語：ABCB7）（ASAT（英語：sideroblastic anemia）） ABCB11（英語：ABCB11）（進行性家族性肝內膽汁滯留症 2（英語：Progressive familial intrahepatic cholestasis））
ABCC	ABCC2（英語：ABCC2）（（杜賓–強森綜合症（英語：Dubin–Johnson syndrome）） ABCC6（英語：ABCC6）（彈性假黃瘤病（英語：Pseudoxanthoma elasticum）） ABCC7（英語：ABCC7）（囊腫性纖維化） ABCC8（英語：ABCC8）（HHF1（英語：Hyperinsulinemic hypoglycemia）, TNDM2（英語：Transient neonatal diabetes mellitus）） ABCC9（英語：ABCC9）（擴張型心肌病 1O）
ABCD	ABCD1（英語：ABCD1）（腎上腺腦白質失養症）
ABCG	ABCG5（英語：ABCG5）（豆固醇血症（英語：Sitosterolemia）） ABCG8（英語：ABCG8）（膽囊疾病 4, 豆固醇血症（英語：Sitosterolemia））
參見ABC轉運體（英語：Template:ABC transporters）