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醫學聲明。
努南氏綜合症(Noonan syndrome)為一相對常見的常染色體顯性遺傳疾病,該病得名自小兒心臟科醫生賈桂琳·努南[1][2]。該病的徵狀類似透納氏症,但可能發生於男性及女性。努南氏綜合症常有先天性心臟病,包含肺動脈瓣縮窄、肺動脈瓣發育異常、心房間隔缺損,及肥大性心肌病變等等。另外還有身材矮小、認知障礙、漏斗胸、凝血異常、蹼狀頸,以及塌鼻樑。本疾病屬於RAS蛋白家族病變的一種,疾病主因為RAS-MAPK傳訊問題所致。
大約每1,000人至2,500名新生兒就有一位患者,為最常見與先天性心臟病相關的遺傳疾病之一[3]。
特徵
器官系統
麻醉風險
- 有個案報導指出努南氏綜合症的患者在麻醉時發生惡性高熱的問題,但相關性仍有待證實[4]。
- 亦有個案在給予麻醉期間或麻醉後發生呼吸抑制的現象,亦有患者至24–48小時後身體仍無法順利清除麻醉劑。
心臟
約85%的患者還會有下列心臟疾病:
- 心中膈缺損:心房(10–25%)或心室(5–20%)
參考文獻
- ^ Curcić-Stojković, O.; Nikolić, Lj; Obradović, D.; Krstić, A.; Radić, A. Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome). Medicinski Pregled. 1978, 31 (7-8) [2022-11-01]. ISSN 0025-8105. PMID 692497. (原始內容存檔於2022-11-01).
- ^ 道蘭氏醫學詞典中的Noonan syndrome
- ^ Tartaglia, Marco; Mehler, Ernest L.; Goldberg, Rosalie; Zampino, Giuseppe; Brunner, Han G.; Kremer, Hannie; van der Burgt, Ineke; Crosby, Andrew H.; Ion, Andra; Jeffery, Steve; Kalidas, Kamini. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. 2001-12-01, 29 (4) [2022-11-01]. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772. (原始內容存檔於2022-10-14) (英語).
- ^ Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [2014-10-24]. (原始內容存檔於2021-04-13).
外部連結