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异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症

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异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
缬氨酸
类型congenital disorder of amino acid metabolism[*]扩张型心肌病syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]classic organic aciduria[*]
分类和外部资源
OMIM611283
DiseasesDB34225
Orphanet79159
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异丁酰辅酶A脱氢酵素缺乏症(英语:Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)是一种遗传病,其会导致患者无法制造出正确的蛋白质,使异丁酰辅酶A脱氢酶不能充分分解缬氨酸

此遗传病报告过的个案少于5宗,极罕见。

遗传方面,其遗传方式为自体隐性遗传疾病,造成ACAD8基因变异。

参考资料


外部链接