跳转到内容

異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症

本页使用了标题或全文手工转换
维基百科,自由的百科全书
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
纈胺酸
类型congenital disorder of amino acid metabolism[*]扩张型心肌病syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]classic organic aciduria[*]
分类和外部资源
OMIM611283
DiseasesDB34225
Orphanet79159
[编辑此条目的维基数据]

異丁酰輔酶A去氫酵素缺乏症(英語:Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)是一種遺傳病,其會導致患者無法製造出正確的蛋白質,使異丁酰輔酶A去氫酶不能充分分解纈氨酸

此遺傳病報告過的個案少於5宗,極罕見。

遺傳方面,其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病,造成ACAD8基因變異。

參考資料


外部链接