音猬因子
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音蝟因子(英語:sonic hedgehog,简称SHH)是5種刺蝟因子(hedgehog,简称HH,其他四种是沙漠刺猬因子,DHH、印度刺猬因子,IHH、Echidna Hedgehog,EHH和Tiggywinkle Hedgehog,TwHH)中的一種。
刺蝟因子是重要的信号传导途径。而音蝟因子則是刺蝟信号传导途径中研究最透彻的配体,這種因子作为重要的形态发生素(Morphogen),在调节脊椎动物器官发育中起关键作用,比如它决定四肢以及腦脊髓正中線的形成。音蝟因子在成年个体中也很重要,它控制成年体细胞的分裂。音蝟因子的失控将导致癌症。
發表
這種刺猬基因(刺猬信号通路, hh)是由1995年諾貝爾生理學或醫學獎得主艾瑞克·威斯喬斯以及克里斯汀·紐斯林-沃爾哈德所確認,他們的研究於1980年發表[1]。這個發表更為他們帶來了1995年的諾貝爾生理學或醫學獎。
命名
當初於黑腹果蠅(Drosophila)身上進行研究時,發現當這類因子發生突變時,果蠅的幼蟲表皮上會長滿了短的倒刺,就好像刺蝟的模樣。因此就命名為「刺蝟」(Hedgehog)。
及後當發現了更多此類型的基因後,為分別就以「刺蝟」為基本去進行命名。當中有兩種先被發現的刺蝟因子 - 沙漠刺猬因子(Desert Hedgehog,DHH)以及印度刺猬因子(Indian Hedgehog,IHH)就是以兩種現實存在的刺蝟去進行命名。而及後發現的「音蝟因子」則是以世嘉一套相當有名的電玩主角刺蝟索尼克(Sonic the Hedgehog,即「音速小子」或「超音鼠」)而進行命名。
研究
果蝇的刺蝟因子在上世纪的90年代早期被克隆。除果蝇外,也有在其他非脊椎动物中克隆這類基因,如水蛭和海胆。
至於脊椎动物,其直系同源基因于1993年被克隆,包括的動物有小鼠,斑马鱼和鸡。之后不久,分别于1994年及1995年,第一个大鼠和人的刺蝟因子也宣告克隆成功。
疾病
當音蝟因子發生突變,會因腹側正中線缺失而引起前腦發育畸形症Holoprosencephaly(HPE)。而音蝟因子在成年个体中的失调亦会导致癌症。
逸聞
這種利用電玩去命名的原則也發生在前稱「Pokemon」的Zbtb7因子(與《寵物小精靈》的名字相同),以及對視力相關的皮卡丘素(Pikachurin)(以寵物小精靈中的皮卡丘命名)。然前者卻因專利與商標問題被迫更名。
另見
參考文獻
- ^ Nüsslein-Volhard C, Wieschaus E. Mutations affecting segment number and polarity in Drosophila. Nature. October 1980, 287 (5785): 795–801. PMID 6776413. doi:10.1038/287795a0.