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音蝟因子

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音蝟因子
3D structure of the signaling domain of the murine Sonic hedgehog from PDB 1vhh
有效結構
PDB 直系同源檢索:PDBe, RCSB
標識
代號 SHH; HHG1; HLP3; HPE3; MCOPCB5; SMMCI; TPT; TPTPS
擴展標識 遺傳學600725 鼠基因98297 同源基因30961 GeneCards: SHH Gene
RNA表達模式
更多表達數據
直系同源體
物種 人類 小鼠
Entrez 6469 20423
Ensembl ENSG00000164690 ENSMUSG00000002633
UniProt Q15465 Q8C765
mRNA序列 NM_000193.2 NM_009170.3
蛋白序列 NP_000184.1 NP_033196.1
基因位置 Chr 7:
155.59 – 155.6 Mb
Chr 5:
28.78 – 28.79 Mb
PubMed查詢 [1] [2]

音蝟因子(英語:sonic hedgehog,簡稱SHH)是5種刺蝟因子(hedgehog,簡稱HH,其他四種是沙漠刺蝟因子英語DHH (hedgehog)DHH印度刺蝟因子英語IHH (protein)IHH、Echidna Hedgehog,EHH和Tiggywinkle Hedgehog,TwHH)中的一種。

刺蝟因子是重要的信號傳導途徑。而音蝟因子則是刺蝟信號傳導途徑中研究最透徹的配體,這種因子作為重要的形態發生素(Morphogen),在調節脊椎動物器官發育中起關鍵作用,比如它決定四肢以及腦脊髓正中線的形成。音蝟因子在成年個體中也很重要,它控制成年體細胞的分裂。音蝟因子的失控將導致癌症。

發表

這種刺蝟基因(刺蝟信號通路, hh)是由1995年諾貝爾生理學或醫學獎得主艾瑞克·威斯喬斯以及克里斯汀·紐斯林-沃爾哈德所確認,他們的研究於1980年發表[1]。這個發表更為他們帶來了1995年的諾貝爾生理學或醫學獎。

命名

當初於黑腹果蠅Drosophila)身上進行研究時,發現當這類因子發生突變時,果蠅的幼蟲表皮上會長滿了短的倒刺,就好像刺蝟的模樣。因此就命名為「刺蝟」(Hedgehog)。

及後當發現了更多此類型的基因後,為分別就以「刺蝟」為基本去進行命名。當中有兩種先被發現的刺蝟因子 - 沙漠刺蝟因子英語DHH (hedgehog)(Desert Hedgehog,DHH)以及印度刺蝟因子英語IHH (protein)(Indian Hedgehog,IHH)就是以兩種現實存在的刺蝟去進行命名。而及後發現的「音蝟因子」則是以世嘉一套相當有名的電玩主角刺蝟索尼克(Sonic the Hedgehog,即「音速小子」或「超音鼠」)而進行命名。

研究

果蠅的刺蝟因子在上世紀的90年代早期被克隆。除果蠅外,也有在其他非脊椎動物中克隆這類基因,如水蛭海膽

至於脊椎動物,其直系同源基因於1993年被克隆,包括的動物有小鼠斑馬魚。之後不久,分別於1994年及1995年,第一個大鼠的刺蝟因子也宣告克隆成功。

疾病

當音蝟因子發生突變,會因腹側正中線缺失而引起前腦發育畸形症Holoprosencephaly(HPE)。而音蝟因子在成年個體中的失調亦會導致癌症。

逸聞

這種利用電玩去命名的原則也發生在前稱「Pokemon」的Zbtb7因子(與《寵物小精靈》的名字相同),以及對視力相關的皮卡丘素(Pikachurin)(以寵物小精靈中的皮卡丘命名)。然前者卻因專利與商標問題被迫更名。

另見

參考文獻

  1. ^ Nüsslein-Volhard C, Wieschaus E. Mutations affecting segment number and polarity in Drosophila. Nature. October 1980, 287 (5785): 795–801. PMID 6776413. doi:10.1038/287795a0.