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音猬因子

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音猬因子
3D structure of the signaling domain of the murine Sonic hedgehog from PDB 1vhh
有效结构
PDB 直系同源检索:PDBe, RCSB
标识
代号 SHH; HHG1; HLP3; HPE3; MCOPCB5; SMMCI; TPT; TPTPS
扩展标识 遗传学600725 鼠基因98297 同源基因30961 GeneCards: SHH Gene
RNA表达模式
更多表达数据
直系同源体
物种 人类 小鼠
Entrez 6469 20423
Ensembl ENSG00000164690 ENSMUSG00000002633
UniProt Q15465 Q8C765
mRNA序列 NM_000193.2 NM_009170.3
蛋白序列 NP_000184.1 NP_033196.1
基因位置 Chr 7:
155.59 – 155.6 Mb
Chr 5:
28.78 – 28.79 Mb
PubMed查询 [1] [2]

音猬因子(英语:sonic hedgehog,简称SHH)是5种刺猬因子(hedgehog,简称HH,其他四种是沙漠刺猬因子英语DHH (hedgehog)DHH印度刺猬因子英语IHH (protein)IHH、Echidna Hedgehog,EHH和Tiggywinkle Hedgehog,TwHH)中的一种。

刺猬因子是重要的信号传导途径。而音猬因子则是刺猬信号传导途径中研究最透彻的配体,这种因子作为重要的形态发生素(Morphogen),在调节脊椎动物器官发育中起关键作用,比如它决定四肢以及脑脊髓正中线的形成。音猬因子在成年个体中也很重要,它控制成年体细胞的分裂。音猬因子的失控将导致癌症。

发表

这种刺猬基因(刺猬信号通路, hh)是由1995年诺贝尔生理学或医学奖得主艾瑞克·威斯乔斯以及克里斯汀·纽斯林-沃尔哈德所确认,他们的研究于1980年发表[1]。这个发表更为他们带来了1995年的诺贝尔生理学或医学奖。

命名

当初于黑腹果蝇Drosophila)身上进行研究时,发现当这类因子发生突变时,果蝇的幼虫表皮上会长满了短的倒刺,就好像刺猬的模样。因此就命名为“刺猬”(Hedgehog)。

及后当发现了更多此类型的基因后,为分别就以“刺猬”为基本去进行命名。当中有两种先被发现的刺猬因子 - 沙漠刺猬因子英语DHH (hedgehog)(Desert Hedgehog,DHH)以及印度刺猬因子英语IHH (protein)(Indian Hedgehog,IHH)就是以两种现实存在的刺猬去进行命名。而及后发现的“音猬因子”则是以世嘉一套相当有名的电玩主角刺猬索尼克(Sonic the Hedgehog,即“音速小子”或“超音鼠”)而进行命名。

研究

果蝇的刺猬因子在上世纪的90年代早期被克隆。除果蝇外,也有在其他非脊椎动物中克隆这类基因,如水蛭海胆

至于脊椎动物,其直系同源基因于1993年被克隆,包括的动物有小鼠斑马鱼。之后不久,分别于1994年及1995年,第一个大鼠的刺猬因子也宣告克隆成功。

疾病

当音猬因子发生突变,会因腹侧正中线缺失而引起前脑发育畸形症Holoprosencephaly(HPE)。而音猬因子在成年个体中的失调亦会导致癌症。

逸闻

这种利用电玩去命名的原则也发生在前称“Pokemon”的Zbtb7因子(与《宠物小精灵》的名字相同),以及对视力相关的皮卡丘素(Pikachurin)(以宠物小精灵中的皮卡丘命名)。然前者却因专利与商标问题被迫更名。

另见

参考文献

  1. ^ Nüsslein-Volhard C, Wieschaus E. Mutations affecting segment number and polarity in Drosophila. Nature. October 1980, 287 (5785): 795–801. PMID 6776413. doi:10.1038/287795a0.