Rett综合征

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Rett综合征
症状	cognitive dysfunction[*]
类型	广泛性发育障碍、神经功能障碍、疾病
诊断方法	表型、序列
分类和外部资源
医学专科	小儿科、医学遗传学
ICD-11	LD90.4
ICD-10	F84.2
ICD-9-CM	330.8
OMIM	312750
DiseasesDB	29908
MedlinePlus	001536
eMedicine	article/916377
MeSH	C10.574.500.775
GeneReviews	MECP2-Related Disorders
Orphanet	778

Rett综合征（瑞特氏综合症、Rett Syndrome、RTT），是一种X染色体性联显性遗传疾病，突变点位于MeCP2基因上，属于罕见神经疾病，发病率约为1/12,000～1/15,000，而且临床表征缺乏特殊性，因此诊断上十分困难。Rett综合征是由Dr.Andreas Rett所发现，并发表于1966年，后人将此病以Rett命名。此病尚未有治疗方法，现阶段主要是针对出现的疾病进行复健治疗。

由于男性患者几乎无法存活，故Rett综合征好发于女性幼童，病童会有神经急速退化、发展迟缓的现象。患者于出生至6～18个月内，生长发育与常人一样。刚开始发病时，初始症状有翻白眼、婴儿失去吸吮反射、不规则转头、运动发展障碍等现象发生，有些初始症状与普瑞德威利综合症出现重叠，加上文献资料极为稀少，故难以判明症状。之后，开始出现神经失调：运动能力渐渐消失、失去语言能力、正确的反射能力、便秘，也可以经脑部扫描发现脑皮质萎缩的情形，在生活中也经常发生痉挛、癫痫等神经阈值低下的症状。